توالی‌یابی ژنوم تمام گونه‌های زنده روی زمین با هوش مصنوعی
یک طرح بلندپروازانه برای تعیین توالی ژنوم ۱.۸۵ میلیون گونه یوکاریوتی در سیاره ما در حال انجام است. این یک اقدام عظیم است که درک ما را از زیست‌شناسی به طرز چشمگیری افزایش می‌دهد و تلاش‌ها برای حفاظت و احیای تنوع زیستی را ممکن می‌کند.
هوش مصنوعی با توانمندسازی ابزارها برای نه تنها ثبت و فهرست‌بندی داده‌ها از دی‌ان‌ای، بلکه اطمینان از صحت و عاری بودن آنها از خطا در میلیاردها میلیارد واحد سازنده، این روند را کمی تسریع می‌کند.
به نقل از نیواطلس، تلاشی که در مورد آن صحبت می‌شود، پروژه زیست‌ژنوم زمین (EBP) نام دارد؛ یک برنامه مشارکتی برای فهرست‌بندی ژنوم‌های تمام گونه‌های فعلی زمین در طول یک دهه. این پروژه در سال ۲۰۱۸ آغاز شد و پیش‌بینی می‌شود در مجموع نزدیک به پنج میلیارد دلار آمریکا هزینه داشته باشد. این پروژه شامل بیش از ۶۰ پروژه جهانی وابسته برای ثبت و توالی‌یابی ژنوم‌ها است و تاکنون داده‌هایی را برای ۴۳۸۶ گونه ارائه کرده است. این داده‌ها شامل پستانداران، خزندگان، ماهی‌ها، پرندگان، حشرات، انواع گیاهان و هر چیزی بین این دو می‌شود.
این کار به‌ویژه از آن جهت حیاتی است که به طور متوسط، هر روز ده‌ها گونه منقرض می‌شوند و هنگامی که آنها از بین بروند، ما فرصتی برای یادگیری چگونگی زندگی یا تکامل آنها نخواهیم داشت.
پروژه ژنوم زیستی پیشرفتی کوچک در هدف بزرگ خود یعنی تعیین توالی ۱.۸۵ میلیون ژنوم داشته است. اما به خاطر داشته باشید که در چند سال گذشته، فناوری‌های هوش مصنوعی و اتوماسیون به سرعت پیشرفت کرده‌اند و می‌توانند به تسریع تلاش‌های آینده کمک کنند. گوگل در واقع نقش مهمی در این زمینه دارد: بخش تحقیقاتی آن مجموعه‌ای از ابزارهای هوش مصنوعی را برای کمک به سرعت بخشیدن به بخش‌های مختلف فرآیند تعیین توالی توسعه داده است.
نرم‌افزار مبتنی بر هوش مصنوعی DeepVariant که در سال ۲۰۱۸ منتشر شد، توالی کامل ژنوم یک فرد را با استفاده از داده‌های تولید شده توسط ابزارهای مدرن توالی‌یابی با توان عملیاتی بالا از دی‌ان‌ای به طور دقیق بازسازی می‌کند. دستگاه‌های توالی‌یابی با توان عملیاتی بالا که چند دهه است وجود دارند، نسبتا ناقص هستند. آنها فقط میلیاردها قطعه کوتاه دی‌ان‌ای را به جای ژنوم کامل تولید می‌کنند، بنابراین پردازش این داده‌ها به یک توالی واحد و دقیق یک چالش بزرگ است.
DeepVariant به یک شبکه عصبی عمیق آموزش‌دیده اجازه می‌دهد تا تجسم‌های خوانش‌های هم‌تراز شده را تجزیه و تحلیل کند و تعیین کند که آیا اختلاف یک واریانت ژنتیکی واقعی است یا صرفا یک خطای ابزاری است.
امسال، گروه ژنومیک در گوگل ریسرچ از DeepPolisher برای کمک به مونتاژ ژنوم رونمایی کرد. گفته می‌شود که این دستگاه قادر است خطاها در فرآیند مونتاژ را تا 50 درصد کاهش دهد و از نادیده گرفتن گونه‌های بیماری‌زای ژن‌ها توسط برنامه‌های حاشیه‌نویسی که به داده‌های خام نگاه می‌کنند و ژن‌ها و عملکرد آنها را شناسایی می‌کنند، جلوگیری کند.
گوگل ریسرچ می‌گوید با ابزارهایی مانند این می‌تواند به محققان کمک کند تا بفهمند چگونه می‌توانند از برخی بیماری‌ها در گونه‌های وحشی جلوگیری کنند و از طریق مداخلات حساس به گونه‌های در معرض خطر انقراض کمک کنند.
یک نمونه جذاب از این موضوع، وضعیت اسفناک کاکاپو است. این طوطی بومی نیوزیلند است که نمی‌تواند پرواز کند و می‌تواند به سنگین‌ترین طوطی روی زمین تبدیل شود و تا ۱۰۰ سال عمر کند. متأسفانه، تنها ۴۹ عدد از این طوطی در سال ۲۰۱۵ شناسایی شده‌اند.
با داده‌های ژنومی هر پرنده زنده در این گونه، طرفداران محیط زیست می‌توانستند ببینند که تنوع ژنتیکی آنها در کجا بیشترین است؛ این برای جلوگیری از مشکلاتی که در اثر جفت‌گیری درون‌خانواده‌ای ایجاد می‌شود، مانند باروری کم و سیستم ایمنی ضعیف، مهم است. سپس آنها این پرندگان را در زیستگاه خود جابجا کردند تا بتوانند تولید مثل کنند و جمعیت خود را به طور مؤثر به نزدیک به ۲۰۰ پرنده در طول سه نسل گسترش دهند. اکنون بیش از ۲۵۰ عدد از آنها در سراسر جزایر نیوزیلند وجود دارد.
گروه‌های درگیر در پروژه توالی‌یابی، کار سختی برای فهرست‌بندی تقریبا تمام گونه‌های باقی‌مانده خواهند داشت تا به هدف خود تا سال ۲۰۲۸ برسند. با این حال، این کار با کمک اتوماسیون و هوش مصنوعی آسان‌تر خواهد شد. در حالی که تعیین توالی اولین ژنوم انسان تا سال ۲۰۰۳ یک دهه کامل طول کشید و سه میلیارد دلار هزینه داشت، امروزه می‌توان آن را در یک روز و با هزینه تنها ۱۰۰۰ دلار انجام داد.
نظر شما